آریتمی قلبی و وراثت: انواع آریتمی های قلبی ارثی و درمان مؤثر

شاید راجب ارتباط آریتمی قلبی و وراثت و نیز برخی دیگر از بیماری های قلبی عروقی در افراد شنیده باشید؛ اما آیا می دانستید که کدامیک از آریتمی های قلبی، می توانند در خانواده ها به ارث برسند؟ و نیز نحوه درمان و مواجهه با این بیماری‌های قلبی به چه صورت است؟

درست مثل رنگ چشم یا قد، ژن های مرتبط با ضربان قلب نیز می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند. ممکن است حتی متوجه این ضربان های نامنظم نشوید، اما اگر سابقه خانوادگی بیماری های قلبی دارید، بهتر است درباره ریسک ابتلا به آریتمی قلبی ارثی با پزشک خود مشورت کنید.

آیا بین آریتمی قلبی و وراثت ارتباط وجود دارد؟

آریتمی ها زمانی رخ می دهند که قلب به طور نامنظم بتپد که به دلیل مشکلی در سیستم الکتریکی داخلی آن است. در حالی که آریتمی ها علل متعددی دارند، مانند بیماری های زمینه ای و حتی استرس، می توانید آنها را از والدین خود به ارث ببرید.

تحقیقات نشان می دهد که بسیاری از افراد جوانی که دچار مرگ ناگهانی قلبی می شوند، زمینه ژنتیکی مرتبط با اختلالات ضربان قلب داشته اند. حتی اگر این ضربان های نامنظم قلب قابل حس نباشند، وجود سابقه خانوادگی بیماری های قلبی می تواند نشانه ای از ریسک ابتلای فرد به آریتمی های ارثی باشد. ^{Is Arrhythmia Hereditary? What to Know About Genetics (healthline.com)}

پس ژنتیک یا وراثت، به عنوان یکی از عوامل خطر آریتمی قلبی می تواند نقش مهمی در ایجاد برخی از انواع آریتمی های قلبی داشته باشد. بنابراین، افرادی که سابقه خانوادگی در این زمینه دارند، باید با پزشک خود در مورد ارزیابی و پایش وضعیت قلب خود مشاوره کنند تا در صورت نیاز، جهت پیشگیری از عوارض ناشی از ارتباط آریتمی قلبی و وراثت اقدامات لازم انجام شود.

البته، وراثت تنها یکی از عوامل خطر آریتمی قلبی است و فاکتورهای دیگری مانند بیماری‌های قلبی، فشار خون بالا، استرس، مصرف برخی داروها و اثر آلاینده ها بر قلب از جمله عواملی هستند که می‌توانند در بروز این مشکل نقش داشته باشند. آگاهی از این عوامل و مدیریت آن‌ها می‌تواند به کاهش احتمال بروز آریتمی و حفظ سلامت قلب کمک کند.

انواع آریتمی های قلبی ارثی

متخصصان انواع آریتمی های قلبی ارثی را به دو دسته اصلی تقسیم می کنند:

• بیماری های الکتریکی اولیه
• سندرم های آریتمی ثانویه

بیماری های الکتریکی اولیه به اختلالات در سیگنال های الکتریکی قلب مربوط می شوند و نه به مشکلات ساختاری. در مقابل، سندرم های آریتمی ثانویه در کنار بیماری های ساختاری قلب ظاهر می شوند. توجه داشته باشید که این ارتباط بین آریتمی قلبی و وراثت حتی در سنین پائینتر هم بصورت آریتمی قلبی در جوانان قابل مشاهده است.

اگرچه همه آریتمی های قلبی ارثی نسبتاً نادر هستند، انواع آریتمی های قلبی ارثی عبارت اند از:

فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی

فیبریلاسیون دهلیزی شایع ترین نوع از آریتمی های قلبی ارثی است. در این اختلال، دهلیزهای قلب به جای انقباض منظم، به صورت لرزشی و غیرهماهنگ عمل می کنند. این امر باعث کاهش جریان خون به بطن های قلب می شود. فیبریلاسیون دهلیزی ارثی می تواند خطر تشکیل لخته خون را افزایش دهد و در نتیجه خطر سکته مغزی را بالا ببرد. برخی ژن های شناخته شده در ایجاد این نوع آریتمی نقش دارند، از جمله KCNQ1، KCNH2، ABCC9 و LMNA.

 سندرم QT طولانی

در این اختلال، بازیافت انرژی و استراحت توسط عضلات قلب، در فواصل بین انقباضات، بیش از حد زمان می برد. این می تواند باعث اختلال در ریتم ضربان قلب و ایجاد سایر مشکلات شود. اگرچه سندرم طول QT طولانی گاهی توسط داروها یا سایر شرایط قلبی ایجاد می شود، اما می تواند به صورت ارثی نیز منتقل شود. بیشترین ژن های مرتبط با این سندرم شامل KCNQ1، KCNH2 و SCN5A هستند.

سندرم QT کوتاه

این نوع آریتمی ارثی نسبتاً نادر است. در این اختلال، عضلات قلب زمان کافی برای بازیافت انرژی و استراحت بین ضربان ها را ندارند. این می تواند در برخی افراد بدون علامت باشد، اما در دیگران ممکن است باعث ایست قلبی ناگهانی یا مرگ شود. ژن های KCNH2، KCNJ2، KCNQ1 و CACNA1C در ایجاد این سندرم نقش دارند.

تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک

این نوع از آریتمی های قلبی ارثی بسیار نادر است. افراد مبتلا به این اختلال در حین فعالیت بدنی دچار انقباضات قلبی بسیار سریع در بطن ها می شوند. این ریتم نامنظم به نام تاکی کاردی بطنی شناخته می شود. در این شرایط، ساختار قلب معمولاً سالم است و این اختلال بیشتر در افراد زیر 40 سال ظاهر می شود. ژن های RYR2 و CASQ2 در ایجاد این سندرم نقش دارند.

سندرم بروگادا

سندرم بروگادا نوع دیگری از اختلال الکتریکی در قلب است که باعث ضربان نامنظم یا بسیار سریع بطن ها می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، قلب نمی تواند به طور مؤثر خون را به بدن پمپاژ کند. این می تواند مشکلات جدی ایجاد کند، زیرا بسیاری از اعضای بدن به جریان خون منظم و قوی نیاز دارند. در موارد شدید، سندرم بروگادا می تواند منجر به فیبریلاسیون بطنی، که یک ریتم قلبی نامنظم و بالقوه کشنده است، شود. ژن های SCN5A، CACNA1C، HCN4 و TRPM4 در ایجاد این سندرم نقش دارند.

سندرم تیموتی

در این شرایط نادر، قلب هم مشکلات ساختاری و هم اختلالات الکتریکی دارد. مشکلات الکتریکی به شکل افزایش طول فاصله QT، یا زمان بازیافت انرژی قلب بعد از هر ضربان، بروز می کند. این می تواند منجر به تاکی کاردی بطنی، یک آریتمی اغلب کشنده شود. جهش در ژن CACNA1C علت اصلی این سندرم است.

سندرم ولف-پارکینسون-وایت

در این اختلال الکتریکی قلب، مسیر اضافی برای انتقال سیگنال ها در قلب شکل می گیرد. این اختلال، باعث می شود سیگنال های الکتریکی از گره دهلیزی-بطنی که کنترل کننده ضربان قلب است، عبور نکنند. این می تواند منجر به ضربان بسیار سریع قلب شود. اگرچه این سندرم گاهی به صورت ارثی منتقل می شود، اما در اکثر موارد علت آن نامشخص است.

دیسپلازی آرتیموژنیک بطن راست

این شرایط نادر، عمدتاً یک مشکل ساختاری است. در این اختلال، یک جهش ژنتیکی باعث می شود سلول های عضلانی بطن راست از بین بروند. این می تواند باعث ایجاد ضربان نامنظم قلب و حتی مرگ ناگهانی شود. حدود نیمی از موارد این بیماری به صورت ارثی منتقل می شود.

فیبریلاسیون بطنی ایدیوپاتیک

در مورد علت این بیماری و شرایط ناشناخته آن، تردیدهای زیادی وجود دارد. تحقیقات نشان می دهد جهش های ژنتیکی ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند، اما این موضوع همچنان در حال بررسی است.

نحوه تشخیص بیماری قلبی ارثی

تشخیص آریتمی قلبی خانوادگی یا ارثی، به چند روش امکان پذیر است. اگر سابقه خانوادگی آریتمی دارید، ممکن است کاندید آزمایش ژنتیک باشید. این آزمایش برای تأیید جهش در ژن های شایع انجام می شود. در صورت نداشتن سابقه خانوادگی، پزشک ممکن است با بررسی سابقه پزشکی شخصی و انجام معاینه فیزیکی، به دنبال علت آریتمی بگردد.

آزمایشات تشخیصی می توانند اطلاعات بیشتری در مورد قدرت عضله قلب، چگونگی حرکت سیگنال های الکتریکی در قلب و کیفیت جریان خون ارائه دهند. برخی از آزمایشات تشخیصی که پزشک، ممکن است درخواست کند عبارتند از:

• الکتروکاردیوگرام
• اکوکاردیوگرام
• MRI قلبی
• رادیوگرافی قفسه سینه
• آزمایشات خون

در صورت بروز عوارض شدید، پزشک ممکن است از روش های تهاجمی تر مانند کاتتریزاسیون قلب یا اکوکاردیوگرافی از راه مری برای بررسی دقیق تر ساختارهای قلب استفاده کند.

چگونه بفهمیم آریتمی ما ارثی است یا اکتسابی؟

تعیین اینکه آریتمی قلبی ارثی است یا اکتسابی، نیازمند بررسی دقیق سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های تخصصی است. آریتمی ارثی معمولاً در خانواده‌هایی دیده می‌شود که چند نفر از اعضا دچار ضربان نامنظم قلب، سنکوپ (غش ناگهانی) یا حتی مرگ ناگهانی در سنین پایین شده‌اند. در مقابل، آریتمی اکتسابی اغلب در اثر بیماری‌های زمینه‌ای مانند فشار خون بالا، دیابت، مصرف برخی داروها، استرس یا کمبود پتاسیم و منیزیم ایجاد می‌شود. پزشک متخصص با انجام بررسی‌هایی مانند الکتروکاردیوگرام (ECG)، اکوکاردیوگرافی و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک می‌تواند منشاء آریتمی را مشخص کند.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان دچار ضربان نامنظم قلب هستید، به‌ویژه در سنین پایین، توصیه می‌شود با متخصص الکتروفیزیولوژی مشورت کنید تا خطر ابتلای ژنتیکی بررسی شود و در صورت نیاز، پایش منظم قلبی انجام گیرد.

آیا آریتمی قلبی ارثی قابل درمان است؟

ارتباط بین آریتمی قلبی و وراثت، اگرچه چالش برانگیز است، اما بیماری های ذکر شده در بسیاری از موارد، قابل مدیریت و کنترل می باشند. با پیشرفت های اخیر در زمینه ارتباط آریتمی قلبی و وراثت و همچنین درمان های پزشکی و جراحی، بسیاری از افراد مبتلا به آریتمی قلبی ارثی می توانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند.

درمان های مؤثر، از داروهای تنظیم کننده ضربان قلب گرفته تا دستگاه های کاشتنی پیشرفته، به بیماران کمک می کنند تا علائم خود را کنترل کرده و خطر عوارض جدی آریتمی های قلبی ارثی را کاهش دهند. البته، باید توجه داشت که در موارد شدیدتر، خطر ایست قلبی وجود دارد، اما با تشخیص زودهنگام مثبت بودن ارتباط آریتمی قلبی و وراثت در فرد، پیگیری منظم پزشکی و رعایت دستورات درمانی، اکثر بیماران می توانند کیفیت زندگی خوبی داشته باشند.

روش های درمان آریتمی وراثتی قلب

درمان آریتمی های قلبی ارثی بستگی به نوع خاص آریتمی و علائم بیمار دارد. عوامل خطر یا شرایط ثانویه مانند فشار خون بالا نیز جداگانه درمان می شوند. آریتمی ها – چه ارثی باشند چه نباشند – معمولاً با یک یا چند مورد از داروها یا درمان های زیر معالجه می شوند:

1. بتابلوکرها؛ برای کمک به ضربان مؤثرتر قلب
2. مسدودکننده های کانال کلسیم؛ برای کمک به آرامش عضلات قلب و ایجاد ضربان قوی تر
3. رقیق کننده های خون؛ برای جلوگیری از تشکیل لخته خون
4. دستگاه مانیتورینگ هولتر؛ برای نظارت مداوم بر ریتم قلب
5. دفیبریلاتور کاشتن (ICD)؛ برای تنظیم ریتم های نامنظم
6. پیس میکر یا همان باتری قلبی؛ برای کمک به تنظیم ضربان قلب
7. روش ابلیشن قلبی؛ برای از بین بردن مناطقی از قلب با سیگنال های الکتریکی نامنظم و ضعیف

پزشک به طور منظم بیمار را پایش می کند و ممکن است تغییرات سبک زندگی سالم برای قلب مانند حفظ وزن متعادل و رژیم غذایی مناسب را توصیه کند. رژیم های کم نمک اغلب برای افراد مبتلا به بیماری های قلبی توصیه می شود. همچنین، پیشرفت هایی در زمینه ژن درمانی برای شرایط ارثی مانند آریتمی های خانوادگی صورت گرفته است، اما این درمان ها هنوز در مراحل اولیه هستند و به طور گسترده استفاده نمی شوند.

چه زمانی باید به متخصص الکتروفیزیولوژی قلب مراجعه کرد؟

الکتروفیزیولوژی قلب شاخه‌ای تخصصی از قلب و عروق است که به بررسی و درمان اختلالات الکتریکی قلب می‌پردازد. مراجعه به متخصص الکتروفیزیولوژی زمانی ضرورت دارد که فرد دچار ضربان نامنظم قلب (تند، کند یا نامنظم)، سنکوپ بدون علت مشخص، تپش قلب ناگهانی در حالت استراحت یا سابقه خانوادگی آریتمی یا مرگ ناگهانی قلبی باشد. این متخصص با استفاده از ابزارهای تشخیصی پیشرفته مانند نقشه‌برداری الکتریکی قلب (EPS)، هولتر مانیتورینگ و آزمایش‌های ژنتیکی، علت دقیق آریتمی را مشخص کرده و درمان هدفمند ارائه می‌دهد.
در مواردی که آریتمی منشاء ژنتیکی داشته باشد، تشخیص زودهنگام توسط متخصص الکتروفیزیولوژی می‌تواند از عوارض جدی مانند ایست قلبی پیشگیری کند. بنابراین اگر در خانواده‌تان سابقه بیماری‌های قلبی وجود دارد، مراجعه به چنین متخصصی می‌تواند گامی حیاتی در حفظ سلامت شما باشد.

پیشگیری از بروز آریتمی های قلبی ارثی