آمیلوئیدوز قلبی و آریتمی

آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis)، یکی از اختلالات نادر اما تهدیدکننده حیات بافت قلبی است؛ که بر اثر رسوب و تجمع پروتئین‌های آمیلوئیدی غیرطبیعی، در قلب به وجود می‌آید. آمیلوئیدوز قلبی، می‌تواند منجر به آسیب و تخریب عضله قلب و بروز عوارض خطرناکی همچون آریتمی‌ها و نارسایی قلب شود. آمیلوئیدوز قلب شرایطی است که در آن پروتئین‌های ناسالم و معیوب در بافت قلب تجمع پیدا می‌کنند؛ این پروتئین‌های معیوب، باعث آسیب به عملکرد و بافت قلب شده و منجر به ضعف در پمپاژ خون، توسط قلب می‌شوند. در نهایت قلب دچار نارسایی شده و قادر به انجام وظایف خود نیست.

آمیلوئیدوز قلبی، یکی از شایع ترین انواع بیماری های قلبی بوده و شامل چندین نوع است؛ که می‌تواند ارثی باشد یا به دلایل دیگر ایجاد شود. درمان‌هایی نیز برای برخی انواع آن وجود دارد؛ اما به‌طورکلی آمیلوئیدوز قلبی اگر مدیریت نشود، باعث نارسایی قلب، آریتمی قلبی و در نهایت مرگ می‌شود.

انواع آمیلوئیدوز قلبی

آمیلوئیدوز قلبی انواع مختلفی دارد، که عمدتاً ناشی از تجمع و رسوب پروتئین‌ های ناسالم در بافت قلب است. علائم این رسوب پروتئین، مشترک با انواع نارسایی قلبی و آریتمی است و درمان‌هایی مانند دارودرمانی، سرکوب تولید پروتئین و پیوند اندام وجود دارد. ^{Cardiac Amyloidosis: Causes, Symptoms and Treatment (clevelandclinic.org)}

انواع آمیلوئیدوز قلبی عبارت‌اند از:

1. آمیلوئیدوز سیستمی (زنجیره سبک AL)؛ تولید پروتئین‌های ایمونوگلوبولین بیش از حد شده و در قلب رسوب می‌کنند.
2. آمیلوئیدوز ترانس ترتین ارثی؛ جهش ژنتیکی باعث تولید پروتئین ترانس تیرتین غیرطبیعی می‌شود، که در قلب رسوب می‌کند.
3. آمیلوئیدوز ترانس ترتین وحشی؛ در این نوع آمیلوئیدوز پروتئین ترانستیرتین عادی ناپایدار شده و در قلب تجمع می‌یابد.

با توجه به شدت آسیب‌هایی که آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند به قلب وارد کند، این بیماری در دسته‌ی بیماری‌های خطرناک قلبی قرار می‌گیرد. برای آشنایی با دیگر بیماری‌های جدی قلب، مطالعه مقاله مرتبط را توصیه می‌کنیم.

علائم آمیلوئیدوز قلبی

در آمیلوئیدوز، رسوب پروتئین آمیلوئید در عضله قلب باعث ضخیم و سفت‌شدن آن می‌شود. باگذشت زمان، این موضوع می‌تواند باعث ضعف قلب شود. رسوب پروتئین آمیلوئید در قلب می‌تواند منجر به مشکلات زیر شود.

• نارسایی قلبی: شایع‌ترین علائم آمیلوئیدوز قلبی شامل تنگی نفس حین فعالیت یا استراحت، خستگی، تجمع مایع در شکم و پاها، و مشکل در خوابیدن (حالت درازکشیدن) است.
• اختلالات ریتم قلبی: این علائم شامل سرگیجه، لرزش قلب، تپش قلب، تنگی نفس و خستگی است.
• بیماری‌های دریچه‌ قلبی: اگر آمیلوئید در دریچه‌های قلب رسوب کند، می‌تواند منجر به نشتی یا تنگی دریچه‌ شود.

آمیلوئیدوز نوع زنجیره سبک و ارثی، می‌تواند با علائم یا تشخیص‌های غیرقلبی مرتبط با رسوب در سایر بخش‌های بدن همراه باشد. ^{Cardiac Amyloidosis | Johns Hopkins Medicine}

از جمله علائم آمیلوئیدوز قلبی زنجیره سبک میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم تونل کارپال (احساس بی‌حسی در دست)
• خواب‌رفتگی و سوزش در دست‌ها یا پاها، سرگیجه
• افت فشارخون
• بی‌اشتهایی، اسهال یا یبوست
• تغییر رنگ بنفش دور پلک‌ها (آمیلوئیدوز سیستمی)
• بزرگ‌شدن زبان (آمیلوئیدوز سیستمی)

آیا آمیلوئید قلبی دردناک است؟

آمیلوئیدوز قلبی معمولاً، باعث ایجاد درد شدید در قفسه سینه یا ناحیه قلب نمی‌شود. اما می‌تواند با ایجاد آسیب و التهاب در بافت قلبی، به طور غیرمستقیم منجر به دردهایی در ناحیه قفسه سینه شود. همچنین عوارض قلبی ناشی از آمیلوئیدوز مانند نارسایی قلب و آریتمی، خود می‌توانند دلیلی برای احساس درد در قفسه ‌سینه است.

آیا آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند منجر به آریتمی قلبی شود؟

بله! آمیلوئیدوز قلبی یک عامل خطر مهم و زمینه‌ساز، برای بروز انواع مختلف آریتمی‌های قلبی به شمار می‌رود. رسوب پروتئین‌های آمیلوئیدی در بافت قلبی، باعث ایجاد اختلالات الکتروفیزیولوژیک و ساختاری در قلب می‌شود؛ که زمینه‌ساز بروز آریتمی‌های مختلف قلبی است. از جمله مهم‌ترین مکانیسم‌های ایجاد آریتمی در آمیلوئیدوز قلبی می‌توان به القای پتانسیل عمل غیرطبیعی، اختلال در انتقال عصبی و الکتریکی قلب، و افزایش نفوذپذیری غشای سلول‌های قلبی اشاره کرد.

همچنین، می‌توان گفت رسوب پروتئین‌ های آمیلوئیدی در عضله قلب، موجب ضخیم‌شدن و سفتی بافت می‌شود. این تغییرات، منجر به القای پتانسیل عمل غیرطبیعی، اختلال در انتقال عصبی – عضلانی و هدایت الکتریکی قلب می‌گردد. تحریک‌پذیری بیش از حد عضله قلبی نیز، زمینه‌ساز بروز آریتمی‌های بطنی مثل تاكی‌كاردی حلزونی بطنی و تشدید فیبریلاسیون دهلیزی است.

انواع آریتمی‌ها در بیماری آمیلوئیدوز

انواع مختلفی از آریتمی‌ها از جمله تاکی‌کاردی بطنی، برادی‌کاردی، تاکی‌کاردی دهلیزی، فیبریلاسیون و فلوتر دهلیزی در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی دیده می‌شود. شیوع بروز آریتمی در این بیماران بسیار بالا بوده و تخمین زده می‌شود، 50 تا  80 درصد موارد آمیلوئیدوز قلبی دچار انواعی از آریتمی باشند. ^{Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis – PMC (nih.gov})

فیبریلاسیون دهلیزی شایع‌ترین آریتمی در بیماران آمیلوئیدوز قلبی است، که شیوع آن بسته به نوع آمیلوئیدوز و مرحله بیماری، بین 16 تا 80 درصد متغیر است. فیبریلاسیون دهلیزی، در آمیلوئیدوز ترانس تیرتین شایع‌تر است. با پیشرفت بیماری، شیوع فیبریلاسیون دهلیزی افزایش می‌یابد، به‌طوری‌که تا 70 درصد بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز ترانستیرتین وحشی، ممکن است دچار فیبریلاسیون دهلیزی شوند. فلوتر دهلیزی نیز نوع دیگری از آریتمی بطنی فوقانی است، که می‌تواند در آمیلوئیدوز قلبی رخ دهد و خطر سکته و نارسایی قلب را افزایش می‌دهد.

آریتمی‌های بطنی از قبیل تاکی‌کاردی بطنی و فیبریلاسیون بطنی، در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی کمتر شایع هستند. این آریتمی‌ها، بیشتر در آمیلوئیدوز زنجیره سبک قلبی دیده می‌شوند؛ که عمدتاً به دلیل کاهش شدید عملکرد قلبی، پس از شروع نارسایی قلبی در این بیماران است.

آیا آمیلوئید قلبی همیشه منجر به آریتمی قلبی می‌شود؟

آمیلوئیدوز قلبی لزوماً همیشه منجر به بروز آریتمی قلبی نمی‌شود، اما خطر ابتلا به آریتمی در این بیماران بسیار بالاست. بر اساس آمارهای موجود، حدود 50 تا 80 درصد از بیماران مبتلا به امیلوئیدوز قلبی دچار انواعی از آریتمی‌های قلبی از جمله فیبریلاسیون دهلیزی، تاکی‌کاردی بطنی، و فلوتر دهلیزی می‌شوند.

تشخیص آمیلوئیدوز قلبی

آمیلوئیدوز قلبی اغلب به دلیل داشتن علائم و نشانه‌های مشابه با بیماری‌های شایع‌تر، نادیده گرفته می‌شود. ازآنجایی‌که تشخیص زودهنگام می‌تواند از بروز آسیب‌های بیشتر به اندام‌ها جلوگیری کند، بررسی دقیق علائم بالینی و انجام آزمایش‌های تشخیصی مناسب برای تشخیص زودهنگام آمیلوئیدوز بسیار حائز اهمیت است.

تشخیص آمیلوئیدوز قلبی، با کمک تست هایی که در ادامه بررسی میشوند انجام میگیرد.

تست‌های آزمایشگاهی برای بیماران آمیلوئیدوز قلبی

آزمایش خون و ادرار، برای پروتئین غیرطبیعی که می‌تواند نشانگر آمیلوئیدوز باشد، انجام می‌شود. افرادی که علائم خاصی دارند، ممکن است نیاز به آزمایش عملکرد تیروئید و کلیه نیز داشته باشند.

تصویربرداری پزشکی از بیماران آمیلوئیدوز

• اکوکاردیوگرافی: این فناوری، از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک که می‌توانند نشان‌دهنده عملکرد قلب باشد، استفاده می‌کند. همچنین، می‌تواند آسیب قلبی را که در انواع خاصی از آمیلوئیدوز اختصاصی هستند، نشان دهد.
• تصویربرداری: MRI از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی، برای ایجاد تصاویر با جزئیات اندام‌ها و بافت‌ها استفاده می‌کند. MRI، می‌تواند برای بررسی ساختار و عملکرد قلب مورداستفاده قرار گیرد.
• تصویربرداری هسته‌ای: در این آزمایش، مقادیر بسیار کمی از مواد رادیواکتیو (ردیاب‌ها) به یک رگ تزریق می‌شوند. این می‌تواند آسیب اولیه قلبی ناشی از برخی انواع آمیلوئیدوز را آشکار کند. همچنین، می‌تواند در تشخیص بین انواع مختلف آمیلوئیدوز که می‌تواند تصمیمات درمانی را هدایت کند، کمک کند.

در زمینه درمان آمیلوئیدوز قلبی، پیشرفت‌های خوبی حاصل شده است؛ از جمله ابداع روش‌های تصویربرداری جدید، مانند اسکن پیروفسفات تکنسیم که به صورت غیرتهاجمی می‌تواند تشخیص امیلوئیدوز قلبی نوع ATTR را ممکن ساخته است.

همچنین، داروهای جدیدی مانند تافامیدیس در سال 2018، به عنوان اولین درمان تعدیل‌کننده امیلوئیدوز قلبی ATTR تأیید شده‌اند. علاوه بر این، درمان برای نوروپاتی ناشی از این بیماری نیز پیشرفت کرده است. به طور کلی انتظار می‌رود با این پیشرفت‌ها، درمان موثرتر امیلوئیدوز در آینده نزدیک محقق شود.

جراحی و سایر روش‌های درمان آمیلوئیدوز قلبی

بسته به نوع آمیلوئید، شدت درگیری قلب و وضعیت عمومی بیمار، گزینه‌های درمانی متفاوتی مانند دارو، پیوند سلول‌های بنیادی، دیالیز یا جراحی در نظر گرفته می‌شود. در موارد پیشرفته آمیلوئیدوز قلبی، ترکیبی از روش‌های دارویی، سلول‌درمانی و حتی جراحی ممکن است به حفظ عملکرد قلب و اندام‌های حیاتی کمک کند.

• پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز خودی: در این روش، سلول‌های بنیادی خون‌ساز شما از طریق ورید جمع‌آوری شده و برای مدت کوتاهی ذخیره می‌شوند. سپس در حین شیمی‌درمانی پرقدرت، این سلول‌ها مجدداً از طریق ورید به بدن بازگردانده می‌شوند. این درمان، بیشتر برای افرادی که بیماری‌شان پیشرفته نیست و قلبشان تحت‌تأثیر شدید قرار نگرفته است، مناسب است.
• دیالیز: اگر کلیه‌های شما بر اثر پروتئین امیلوئیدوز آسیب‌دیده باشد، ممکن است نیاز به شروع دیالیز داشته باشید. در این روش، ماشینی به‌صورت مرتب مواد زائد، املاح و مایعات را از خون شما فیلتر می‌کند.
• پیوند اعضا: اگر رسوبات آمیلوئید باعث آسیب شدید به قلب یا کلیه‌های شما شده باشد، ممکن است نیاز به جراحی برای جایگزینی این اعضا داشته باشید. برخی انواع آمیلوئید در کبد تشکیل می‌شوند، بنابراین پیوند کبد هم می‌تواند از تولید آن‌ها جلوگیری کند.

رژیم غذایی در بیماران آمیلوئیدوز قلبی باید چگونه باشد؟

رژیم غذایی در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی، کاهش علائم و حمایت از عملکرد قلب و سایر اندام‌ها دارد. از آنجایی‌ که در این بیماران تجمع پروتئین‌های آمیلوئیدی باعث اختلال در عملکرد قلب و کلیه می‌شود، رعایت رژیم غذایی علمی و متعادل می‌تواند به کاهش فشار کاری قلب و کنترل مایعات بدن کمک کند.

در بیماران مبتلا به نارسایی قلبی ناشی از آمیلوئیدوز، محدودیت مصرف نمک (سدیم) بسیار ضروری است، زیرا نمک زیاد موجب احتباس آب، تورم پاها و افزایش فشار قلب می‌شود. به‌طور معمول، مصرف روزانه سدیم باید کمتر از ۲ گرم باشد. همچنین، در مواردی که عملکرد کلیه مختل شده است، کاهش مصرف مایعات و پروتئین حیوانی طبق نظر پزشک یا متخصص تغذیه ضروری است.

توصیه می‌شود بیماران از میوه‌ها و سبزیجات تازه، غلات سبوس‌دار، منابع پروتئین کم‌چرب مانند ماهی و مرغ بدون پوست، و چربی‌های سالم مانند روغن زیتون استفاده کنند. مصرف مواد غذایی حاوی آنتی‌اکسیدان‌ها (نظیر ویتامین C و E) نیز به کاهش التهاب و محافظت از بافت قلب کمک می‌کند.

از طرفی، اجتناب از الکل، قهوه زیاد و غذاهای فرآوری‌شده می‌تواند از فشار اضافی بر قلب جلوگیری کند. در مجموع، رژیم غذایی بیماران آمیلوئیدوز باید شخصی‌سازی‌شده، کم‌نمک، متعادل و متناسب با عملکرد قلب و کلیه باشد و تحت نظر پزشک یا متخصص تغذیه تنظیم گردد.

شایعترین علت مرگ در بیماران مبتلا به آمیلوئید چیست؟

حدود 50 درصد از بیماران مبتلا به آمیلویدوز قلبی، به طور ناگهانی (ایست قلبی) فوت می‌کنند؛ 75 درصد از این مرگ‌ها، به دلیل نارسایی قلبی است. آریتمی بطنی ناشی از آمیلوئیدوز قلبی نیز، از دلایل مرگ ناگهانی  است. بنابراین، تشخیص زودهنگام و شروع درمان در مراحل اولیه بسیار حیاتی است.

طول عمر بیماران آمیلوئیدوز چقدر است؟

احتمال زنده‌ماندن در آمیلوئیدوز، بسته به نوع خاص بیماری و میزان پیشرفت آن متفاوت است؛ اما به‌طورکلی، پیش‌آگهی و شانس زنده‌ماندن در این بیماری پایین است.

• در آمیلوئیدوز سیستمی (AL): احتمال بقای 10 سال و بیشتر در این بیماران تنها 5 درصد است.
• در آمیلوئیدوز ترانس تیرتین ارثی: مدت بقا بسیار متغیر است و بسته به نوع جهش ژنتیکی، بین چند سال تا چند دهه متفاوت است.
• در آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR) وحشی: میانگین بقا حدود 3.6 سال از زمان تشخیص است، اما با پیشرفت سریع بیماری، متوسط بقا می تواند تنها حدود 2 سال باشد.

البته این آمار مربوط به گذشته بوده و امیدواریم با پیشرفت‌های درمانی، نرخ بقا در آینده بهبود یابد.

آمیلوئیدوز قلبی در کودکان

آمیلوئیدوز قلبی در کودکان، ممکن است به دلایل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های مزمن رخ دهد. برخی از جهش‌های ژنی می‌توانند تولید پروتئین‌های غیرطبیعی را افزایش دهند، که منجر به تجمع آمیلوئید در قلب می‌شود. همچنین، بیماری‌هایی مانند تب مدیترانه‌ای خانوادگی نیز، می‌توانند خطر ابتلا به آمیلوئیدوز را افزایش دهند.

علائم آمیلوئیدوز قلبی در کودکان

علائم آمیلوئیدوز قلبی در کودکان ممکن است متنوع و غیر اختصاصی باشند. برخی از این علائم شامل خستگی مفرط، ضعف عمومی، تنگی نفس، تورم در پاها و شکم، و ناهنجاری‌های ریتم قلبی می‌باشد. این علائم می‌توانند با بیماری‌های دیگر قلبی اشتباه گرفته شوند، بنابراین تشخیص دقیق ضروری است.

درمان و مدیریت آمیلوئیدوز قلبی در کودکان

درمان آمیلوئیدوز قلبی در کودکان، بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. درمان ممکن است شامل داروهایی برای کاهش تولید پروتئین‌های آمیلوئید، کنترل علائم قلبی، و در موارد شدیدتر، پیوند قلب باشد. مشاوره ژنتیکی نیز، برای خانواده‌ها می‌تواند مفید باشد تا از انتقال ژنتیکی بیماری جلوگیری شود. آمیلوئیدوز قلبی در کودکان یک چالش مهم پزشکی است، که نیاز به توجه ویژه دارد. با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، می‌توان کیفیت زندگی کودکان مبتلا را بهبود بخشید و از عوارض جدی‌تر جلوگیری کرد. افزایش آگاهی عمومی و پژوهش‌های بیشتر در این زمینه، می‌تواند نقش مهمی در مقابله با این بیماری نادر ایفا کند.

نقش حیاتی کنترل آریتمی در افزایش بقا در آمیلوئیدوز قلبی

باتوجه‌به مطالب ارائه شده، آریتمی‌های قلبی یکی از شایع‌ترین و تهدیدکننده‌ترین عوارض در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی هستند. باتوجه‌به اهمیت آریتمی‌ها در  بقای این بیماران، تشخیص به‌موقع و درمان‌های مناسب برای کنترل آریتمی بسیار قابل‌اهمیت است.

همچنین اقدامات پیشگیرانه مانند نصب دستگاه‌های ICD و پیس‌میکر می‌تواند به کاهش مرگ‌ومیر ناگهانی این بیماران کمک شایانی نماید. بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی، می‌توانند با مراجعه به کلینیک آریتمی تهران از خدمات تشخیصی و درمانی مطلوب و کاهش عوارض این بیماری بهره‌مند شوند.